Maar liefst 5% van alle mensen heeft het syndroom van Gilbert. In je persoonlijke omgeving zijn er dus gegarandeerd meerdere mensen die het syndroom hebben. Toch weten ze dit waarschijnlijk zelf niet. Wat is het syndroom van Gilbert?
Onschuldig, of serieus?
Het syndroom van Gilbert is gelukkig vrijwel altijd een onschuldig syndroom. Bij het syndroom van Gilbert is er een enzym in de lever dat niet meer helemaal goed werkt. Ook kan het dat dit enzym te weinig wordt geproduceerd. Dit enzym is betrokken bij de afbraak van rode bloedcellen. Door de afwezigheid van dit enzym (of onvoldoende werking ervan), hoopt de stof bilirubine op. Dit is een afvalstof die vrijkomt bij de afbraak van rode bloedcellen, en normaal gesproken via de ontlasting en urine wordt uitgescheiden. Dankzij bilirubine heeft ontlasting een bruine kleur en urine een gelige kleur.
Ophopende afvalstoffen: is dat niet gevaarlijk?
Het klinkt gevaarlijk, een afvalstof die niet voldoende wordt uitgescheiden. In theorie is dat het ook, want bilirubine is een giftige stof. Er zijn echter hoge concentraties nodig voordat er serieuze klachten optreden. Bij het syndroom van Gilbert kan er vermoeidheid ontstaan en geelzucht, maar dit is behoorlijk zeldzaam. Geelzucht is wanneer de huid en het oogwit een gelige kleur krijgt. Dit komt doordat bilirubine in het bloed en vervolgens de huid en de ogen terecht komt. Het is vervelend, maar absoluut ongevaarlijk. De verkleuring doet geen pijn en is puur esthetisch storend.
Moet ik niet behandeld worden tegen het syndroom van Gilbert?
Gelukkig niet. Omdat het syndroom van Gilbert zelden tot symptomen leidt, komen de meeste mensen er nooit achter dat ze het syndroom überhaupt hebben. Wordt dan toch de diagnose gesteld, omdat er bijvoorbeeld sprake is van geelzucht, dan is vaak alsnog geen behandeling nodig. Zijn de klachten toch ernstig, dan worden de symptomen bestreden. Het is niet mogelijk om tegen redelijke kosten het afwezige enzym toe te dienen.
De fout in het enzym ligt genetisch vast, in het DNA van de patiënt dus. Het DNA kan niet worden aangepast met medicijnen. Dit betekent dat de oorzaak van het syndroom niet te genezen is. Gelukkig is dit niet nodig bij Gilbert.